ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo, y hasta un 5% de los recién nacidos presentan algún tipo de anomalía congénita, y estas son la causa del 20% de las muertes en el período post-natal.

- Pueden ser causadas por factores externos. 

- Radiografías, que para embarazadas deben estar reguladas

-Ciertos alimentos como pescado azul (atún y pez espada), gambas...

-Infección durante el embarazo.

-Enfermedades maternas: diabetes gestaciónal.

Causas de las anomalías congénitas:

-Por uno o varios genes. 

-Herencia pologenica o alteraciones cromosomas o un número inadecuado de cromosomas. 

Existen algunos métodos para conocer la salud del feto durante el embarazo:

AMNIOCENTESIS: teoría embasiva (dentro de la bolsa amniótica) semana 16 para el estudio del cariotipo. Estudio citogenetico.

TRIPLE SCREENING

El triple screening es una prueba menos invasiva que la amniocentesis, pero no se trata de una prueba diagnóstica porque no aporta información sobre el estado real del bebé, sino que se basa en un mero cálculo de probabilidades. Es un método combinado que se realiza en el primer trimestre y usa tres parámetros:

1. Medición ecográfica de la transparencia nucal.

2. Medición en la analítica de sangre de la proteína plasmática A asociada al embarazo [PAPP-A].

3. Medición, también en la sangre, de la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana.

Cada uno de estos tres parámetros tiene un momento durante la gestación en el que sirve como marcador de posible diferencia entre niños normales y niños con síndrome de Down, trisomía 18 o anomalías del tubo neural. Por ejemplo, en caso de Síndrome de Down, la PAPP-A tiende a estar disminuída y la beta HCG elevada. Así mismo, una transparencia nucal superior a 3 mm. en este periodo, se considera indicador de riesgo. El periodo válido que es común a esos tres parámetros es desde la semana 10+3 hasta la 12+3.

El conjunto de estos tres parámetros, junto con la edad y peso de la embarazada y el momento de la gestación en que se toman las muestras y se hace la ecografía, permite calcular la probabilidad que tiene esa mujer de tener un hijo con una alteración del tubo neural o cromosómica. No dice si el bebé tiene problemas, solo da una probabilidad de que los tenga. Por una parte, da muchos falsos positivos y, por otra, depende mucho del laboratorio y de quién y cuándo se realice la prueba. En cada centro se usa un método y tienen que tener las tablas ajustadas a su población, para que los cálculos por ordenador sean más fiables. Los resultados de esta prueba se dan, en concepto de probabilidad. 

El Triple Screening se hace para conocer el riesgo que tiene un bebe de tener síndrome de Down, ya que es el síndrome más frecuente. La primera cuestión a plantearse es si el síndrome de Down es una alteración suficiente como para interrumpir un embarazo.

Enfermedades congénitas

Algunos ejemplos de enfermedades congénitas son el síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau.

Síndrome de Down: Es una alternancia cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más.

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

Síndrome de  Edwards: Cromosoma 18. El 7,5% llegar más de un año.

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 o por mosaicismo en las células fetales.

Síndrome de Patau: Cromosoma 13. La mayoría de los pacientes que los padecen mueren a los 3 o 5 meses.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.